G6PD

Descrizione analisi

La G6PD (glucosio-6-fosfato-deidrogenasi) è un enzima coinvolto nel metabolismo del glucosio e indispensabile per la sintesi del glutatione che serve per proteggere le cellule, specialmente i globuli rossi, dagli effetti dello stress ossidativo che ne riduce la loro sopravvivenza.

Il deficit di G6PD è il difetto enzimatico più comune al mondo, è stato calcolato che circa 100 milioni di persone nel mondo ne siano portatori. Si conoscono oltre 400 varianti della mutazione del gene della G6PD che possono portare alla produzione di un enzima con funzioni e attività ridotte.

Informazioni per il paziente

Il valori normali sono compresi tra 10 e 14 Ul/g di HB.

La maggior parte delle persone con un deficit dell’enzima G6PD non ha alcun disturbo e conduce una vita normale, non sa di essere portatore del difetto genetico e può sviluppare una malattia soltanto in specifiche circostanze. Mentre, una piccola percentuale di malati con difetto del G6PD presenta un’anemia emolitica cronica, causata da varianti rare della G6PD che hanno un’attività inferiore al 10% del normale.

L’anemia emolitica può essere scatenata da alimenti (comunemente le fave, per questo la malattia è nota come Favismo), farmaci (per i pazienti con carenza già nota esiste un apposito elenco di riferimento di sostanze da evitare), infezioni (epatiti, influenza, salmonellosi, polmoniti), ittero neonatale.

Poiché il gene appartiene al cromosoma X, la malattia si presenta in forma più grave nei soggetti di sesso maschile (in quanto dotati di un solo cromosoma X), o in quelli di sesso femminile che abbiano ereditato ambedue i cromosomi X con il difetto genetico.

Preparazione all’esame

Digiuno da almeno 8 ore.
Evitare nei giorni precedenti, secondo la durata stabilita dal medico curante, il fumo e l’assunzione di farmaci ossidanti (come la tachipirina).